Syndrom Apera - złożona choroba genetyczna
Syndrom Apera - rzadka choroba, która przejawia sięjeden 20.000 noworodków. Jest złożoną chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zmianą kształtu czaszki powodu przedwczesnej sinostozirovaniya (przerost) szwów czaszkowych i zaburzeń kończyn, tj symetrycznego syndaktylii dłoni i stóp (pełna lub częściowa koalescencja sąsiedniego palców ręki lub stopy).
Syndrom Apery: przyczyny rozwoju
Zespół Aper, którego przyczyny są nadalnieznany, może być dziedziczony. Zespół Apera jest czasami spowodowany faktem, że w czasie ciąży przyszła matka cierpiała na infekcje: różyczkę, grypę, zapalenie opon mózgowych, gruźlicę lub promieniowanie rentgenowskie.
Syndrom Apery: objawy kliniczne
U pacjentów z zespołem Apera występują nieprawidłowości w rozwoju czaszki i wiele innych objawów objawów:
- Czaszka "wieża" - wzrost głowy głównie w wysokości;
- wysokie i wydatne czoło, duże uszy;
- spłaszczone plecy;
- głęboko osadzone i szeroko osadzone oczy;
- ze względu na płaskie oczodoły, rozwój puchoglazji;
- często rozbijanie nieba to "usta wilka";
- połączenie palców rąk i stóp, w okolicy ramion, łokci;
- rozwój sztywności w dużych stawach;
- opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym;
- karłowatość często zaobserwować, może być utrata słuchu, odbytu perforacji anomalie w strukturze nerek i trzustki;
- patologiczne zmiany oka z rozwojem zaćmy, zez, oczopląsu, opadanie powiek.
Rozpoznanie zespołu Apera początkowo przeprowadza się na podstawie wyglądu pacjenta. Następnie bada się pacjenta za pomocą testów genetycznych.
Zespół Apera: zdjęcie pacjenta
Prezentowane w artykule zdjęcia to najlepszy sposób na porozmawianie o wyglądzie pacjenta.
Zespół Apera: leczenie
Specyficzne leczenie zespołu Apera nie jestistnieje, ale pomoc chirurgiczna jest niezbędna do zapobiegania i korekcji wad fizycznych i upośledzenia umysłowego. Konieczna jest również esencja operacji w zamykaniu szwów wieńcowych, złagodzenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego, chirurgii ortodontycznej.
Leczenie odbywa się tylko za pomocą pomocyzintegrowane podejście. Zespół lekarzy obejmuje chirurgów czaszkowo-twarzowych, neurochirurgów, otolaryngologa, okulistę, chirurga stomatologa, ortodontę chirurga, którzy zapewniają szybką pomoc.
Chirurgia, która ułatwia życie pacjentomZespół Apera pozwala im odkryć fizyczne i umysłowe zdolności, uzyskać normalny wygląd, polepszyć jakość życia i być rozpoznawanym w społeczeństwie.
