Analiza kariotypu małżonków - szansa na zostanie rodzicami

Być może najszczęśliwszym wydarzeniem dla każdegomałżeństwo to narodziny dziecka. Niestety, obecnie wiele osób boryka się z problemem niemożności poczęcia. Główną przyczyną jest niepłodność jednego z małżonków w wyniku możliwych zaburzeń genetycznych. Jest to spowodowane zmianą struktury cząsteczek DNA, gdy liczba chromosomów jest zaburzona lub pod wpływem niekorzystnych warunków środowiskowych, gdy występują inne mutacje genetyczne. Aby ustalić wszystkie te odchylenia i uniknąć wystąpienia problemów w przyszłości, ważne jest nie tylko przetestowanie pary pod względem zgodności genetycznej, ale także przejście badania genetycznego molekularnego.

Znaczenie identyfikacji kariotypu małżonka

Jedno z najważniejszych badań genetycznych wprzygotowanie do poczęcia to analiza kariotypu małżonków. Kariotyp to opis wszystkich znaków chromosomów będących nosicielami DNA. Analiza ta pozwala zidentyfikować choroby genetyczne lub przewidzieć możliwość ich pojawienia się u potomstwa. Jeśli któryś z rodziców zidentyfikuje niekorzystny zestaw chromosomów, istnieje ryzyko, że dziecko urodzi się z ciężką postacią upośledzenia umysłowego lub innymi chorobami. Karyotypu osoby nie można zmienić, ale gdy odchylenie ustala się w odpowiednim czasie, stosuje się metody identyfikacji kariotypu płodu i możliwości jego leczenia.

Istnieje również duże prawdopodobieństwo frustracjiciąża z nieprawidłowościami chromosomowymi. Jednak ze względu na terminową identyfikację problemu i wstępne planowanie ciąży istnieje możliwość uzyskania zdrowego potomstwa. W przypadkach, w których nie ma możliwości leczenia jednego z małżonków, stworzono specjalne programy darczyńców, które pomagają parom w narodzinach dziecka.

Po ustaleniu kariotypu małżonków,prowadzić diagnostykę zespołów chromosomowych - kariotypowanie. Wyniki takich diagnoz pozwalają na określenie anomalii rozwoju płodu w wyniku strukturalnych rearanżacji w zestawie chromosomów jednego z rodziców. W większości krajów rozwiniętych taka analiza jest obowiązkowa przed zawarciem małżeństwa. Szczególnie ważne jest prowadzenie tej analizy w rodzinach, które nie mogą wyobrazić sobie dziecka przez długi czas, lub w przypadkach, w których doszło już do poronień (aborcji). Ustalenie kariotypu kobiety w tym przypadku jest najważniejszym zadaniem. Właśnie dlatego przeprowadzenie takich badań jest konieczne i pozwala uniknąć narodzin dzieci z poważną patologią.

Analiza kariotypu

Procedura pozwalająca na określenie kariotypumałżonkowie, jest całkowicie bezbolesny i polega na oddaniu krwi z żyły. Wyniki są określane w ciągu dwóch tygodni i pozwalają na wykrycie odchyleń w strukturze chromosomów i ich liczby. Przy dobrych wynikach całkowita liczba chromosomów u zdrowego człowieka wynosi 46, z czego dwa są seksualne i definiowane jako XY u mężczyzn i XX u kobiet. W typowych przypadkach mutacje chromosomowe lub genetyczne spowodowane patologicznymi zaburzeniami prowadzą do niemożności urodzenia dziecka, aw konsekwencji do poronienia lub bezpłodności.

Od krwi pobranej w celu ustaleniakariotyp małżonków, leukocyty jednojądrzaste przesiewowe, do których przyłączone są aktywne komórki zdolne do dzielenia się. W pewnym momencie proces rozszczepiania zostaje przerwany, komórki są wybarwione i powiększone i sfotografowane przy użyciu mikroskopu. Barwienie przeprowadza się za pomocą różnych barwników (testy klasyczne i spektralne), co pozwala uzyskać wizualną reprezentację kompletnego zestawu chromosomów.

Aby uzyskać najlepsze wyniki w diagnostyceoraz leczenie niepłodności i innych chorób, najlepszym rozwiązaniem jest przejście do centrum medycyny reprodukcyjnej. W takich ośrodkach małżonkowie mogą uzyskać niezbędne konsultacje z doświadczonymi specjalistami, którzy później pomogą wybrać odpowiednie kursy leczenia. Koszt analizy i leczenia w takich ośrodkach odpowiada zwróconej na nie uwagi i wygody oraz jest w pełni uzasadniony w osiąganiu celu - narodzin zdrowego potomstwa.