Mutacje chromosomowe: krótki opis i klasyfikacja

Dość często w przyrodzie istnieje zjawisko podmutacja chromosomowa. Jest to związane ze zmianą struktury lub liczby chromosomów i prowadzi do dalszego rozwoju różnorodnych wad w ciele. Mutacje chromosomów dzielą się na strukturalne chromosomy (obserwuje się zmianę ich struktury) i numeryczne (charakteryzujące się zmianą liczby chromosomów w parze genomów).

Strukturalne mutacje chromosomalne. Jest to naruszenie, które jest związane z przerwaniem i późniejszym wiązaniem regionów chromosomowych, w wyniku czego zmienia się pierwotny materiał genetyczny. Mogą to być:

- zrównoważony - w tym przypadku niewystępuje niedobór lub nadmiar materiału genetycznego, więc w większości przypadków nie występują one zamanifestowane. Istnieje jednak ogromne ryzyko przeniesienia niezrównoważonego zestawu materiału genetycznego podczas reprodukcji.

- niezrównoważony - w tym przypadku urodzone dziecko ma wiele poważnych patologii.

Istnieją następujące sposoby zmiany struktury chromosomów:

• Usunięcia - mutacje chromosomalne związane z łamaniem chromosomu w nici i utratą jej ważnej części. Takie zmiany prowadzą do poważnych konsekwencji, aw niektórych przypadkach do ofiar śmiertelnych.
• Duplikaty - mutacje związane z podwojeniem określonej części DNA, podczas gdy nie ma poważnej patologii.
• Translokacja - przeprowadzone przy zerwaniu dwóch sąsiednich chromosomów. W rezultacie oba chromosomy wymieniają swoje części, tworząc nowy zestaw materiału genetycznego.
• Skrzydła - charakteryzuje się przeniesieniem odcinka jednego chromosomu do drugiego.
• Inwersja - z tą formą mutacji pęknięcia chromosomuwystępuje w dwóch miejscach w tym samym czasie. Następnie obszar znajdujący się pomiędzy przerwami obraca się wokół osi, zmieniając sekwencję genetyczną.

Numeryczne mutacje chromosomowe. Jak już wspomniano, takie mutacje wiążą się ze zmianami w liczbie chromosomów. Wyróżnia się następujące typy:

• Trisomia - mutacja chromosomowa, której towarzyszypojawienie się dodatkowego chromosomu w zestawie genetycznym. Dzieje się tak, gdy podczas podziału komórki chromosomy potomne nie rozchodzą się. Takie zmiany powodują i fenotypową patologię. Niektóre trisomie prowadzą do śmierci płodu we wczesnych stadiach rozwoju. Przyczyny mutacji nie są jeszcze w pełni zrozumiałe.
• Monosomia - mutacja chromosomowa, która charakteryzuje się zniknięciem jednego chromosomu. W większości przypadków taki organizm nie jest zdolny do życia, dlatego umiera we wczesnych stadiach rozwoju zarodkowego.
• Polyplody - bardzo rzadkie zjawisko, które jest scharakteryzowaneobecność w komórce potrójnego, a czasem nawet poczwórnego zestawu chromosomów. Organizm o podobnych nieprawidłowościach nie jest w stanie żyć - umiera przed porodem lub bezpośrednio po nim.
• Zmiany numeryczne w chromosomach płciowych - dość powszechne zjawisko, któremu towarzyszy wzrost liczby chromosomów w ostatniej, 23. parze.

Mutacje chromosomalne: przykłady

Współczesna medycyna zna wiele przypadkównarodziny dzieci z wadami chromosomowymi. Jak wspomniano wcześniej, niektóre mutacje chromosomowe nie wywołują widocznych reakcji z ciała, a niektóre z nich są po prostu niezgodne z przeżyciem. Ale są też dość dobrze znane choroby genetyczne, które powstają właśnie w wyniku zmian w materiale genetycznym.

Na przykład zespół Downa jest trisomią składającą się z 21 par.chromosomy. Takiemu naruszeniu towarzyszą wrodzone wady serca i układ krążenia, a także cechy związane z pojawieniem się osoby i upośledzeniem umysłowym.

Zespół Patau - trisomia 13 para. Towarzyszy temu takie naruszenie nieprawidłowego rozwoju kości, zmiany kształtu czaszki, wiele nóg na nogach lub rękach (sześć palców), zaburzenie układu sercowo-naczyniowego i nerwowego.

Zespół Turnera to monosomia 23 (seksualna)parę chromosomów, w wyniku czego płód otrzymuje tylko jeden chromosom X. Tacy ludzie mają powolny rozwój systemu seksualnego i słabą manifestację drugorzędnych cech płciowych.